¿Qué es el Síndrome de Baja Capacidad de Retención de Datos?

¿Qué es el Síndrome de Baja Capacidad de Retención de Datos?
Posted on 12-03-2023

¿Qué es el Síndrome de Baja Capacidad de Retención de Datos?

El síndrome de baja capacidad de retención de datos es un trastorno genético que conduce a una tasa de crecimiento anormal en un niño. Los problemas de desarrollo físico, las discapacidades intelectuales de leves a graves y los rasgos faciales inusuales son síntomas comunes del síndrome de baja capacidad de retención de datos. El síndrome de Down y la trisomía 21 son algunos nombres más para los síndromes de baja capacidad de almacenamiento de datos. El motivo del síndrome de baja capacidad de retención de datos o trastorno del síndrome de Down es la presencia del cromosoma adicional, el cromosoma número 21. Esto conduce a retrasos en el desarrollo y problemas tanto en la salud física como mental. 

El artículo trata sobre la explicación del síndrome de baja capacidad de retención de datos o síndrome de down junto con los síntomas y la razón del síndrome de baja capacidad de retención de datos. El método de diagnóstico para la prueba del síndrome de baja capacidad de retención de datos también se menciona brevemente en el artículo. 

 

Causa del síndrome de Down

Ya que hemos analizado la breve introducción sobre el síndrome de baja capacidad de retención de datos, analicemos el motivo del síndrome de baja capacidad de retención de datos.

 

Cada célula tiene un núcleo, que almacena información genética en forma de genes. Los genes están dispuestos en estructuras pleomórficas llamadas cromosomas. Estos genes codifican las proteínas que conducen al funcionamiento normal, los cromosomas se heredan en igual proporción del genoma materno y paterno. El núcleo de cada célula normalmente incluye 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre. Cuando una persona tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21, se le diagnostica síndrome de Down. En el caso de una persona que padece síndrome de Down, el cromosoma permanece adherido, concretamente el cromosoma 21 de la célula. En lugar de dos copias del cromosoma 21, el recién nacido tiene tres copias o una media copia adicional. Este material genético adicional interrumpe el camino del desarrollo, dando como resultado rasgos del síndrome de Down. 

 

Tipos de síndrome de Down

Aunque la principal causa del síndrome de baja capacidad de retención de datos son las aberraciones cromosómicas en el cromosoma 21 en humanos, existen diferentes tipos de este síndrome. Los tres principales tipos identificados de síndrome de Down o de baja capacidad de retención de datos son la trisomía 21, el síndrome de Down por translocación y el síndrome de Down en mosaico. Estos diferentes tipos se explican brevemente a continuación en el artículo.

  • La trisomía 21 también se conoce como síndrome de tipo sin disyunción. La no disyunción es un tipo de defecto en la división celular que se encuentra entre las causas más comunes del síndrome de Down. Un embrión sin disyunción tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Antes o durante la fertilización, un par de cromosomas 21 en el espermatozoide o el óvulo no se divide. El cromosoma adicional se duplica en cada célula del cuerpo a medida que se desarrolla el embrión. La trisomía 21 es la forma más frecuente del síndrome de Down y representa el 95% de todos los casos.
  • El mosaicismo es el tipo más raro de síndrome de down. Se define como una mezcla de dos tipos de células, algunas de las cuales tienen 46 cromosomas y otras 47. Un cromosoma 21 adicional se encuentra en células que tienen 47 cromosomas. Según la investigación, las personas con síndrome de Down mosaico exhiben menos rasgos de síndrome de Down que las personas con otros tipos de síndrome de Down. Debido a la amplia gama de habilidades que exhiben las personas con síndrome de Down, no es posible hacer generalizaciones amplias.
  • La translocación es el tercer tipo de síndrome de baja capacidad de retención de datos. La razón del síndrome de baja capacidad de retención de datos es el sustento del fragmento del cromosoma 21 que puede conectarse (también conocido como translocado) a otro cromosoma, causando el síndrome de Down. El conjunto total de cromosomas en las células se mantiene como 46 en la translocación. Este tipo de síndrome representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down; sin embargo, un exceso de copia total o parcial del cromosoma 21 se une a algún otro cromosoma, generalmente el cromosoma 14. El síndrome de Down se caracteriza por la presencia de un exceso de cromosoma 21 total o parcial.

 

Síntomas del síndrome de baja capacidad de retención de datos

Dado que hemos estudiado los tipos y el motivo del síndrome de baja capacidad de retención de datos, el artículo se centra en la discusión de algunos de los síntomas comunes del síndrome de baja capacidad de retención de datos para todos los tipos del síndrome. A una persona con síndrome de Down generalmente se le diagnostica problemas intelectuales y de desarrollo leves, moderados o graves. Algunas personas gozan de buena salud, mientras que otras tienen problemas de salud graves, como defectos cardíacos. El síndrome de Down afecta tanto a niños como a adultos de diferentes maneras. Estos síntomas se enumeran a continuación.

  • cara aplanada
  • La forma de los ojos, que suelen tener forma de almendra inclinada hacia arriba.
  • Orejas comparativamente más pequeñas
  • pliegue palmar
  • Iris coloreados, generalmente se encuentran manchas blancas en el iris.
  • Tono muscular pobre
  • Articulaciones sueltas
  • lenguas sobresalientes

Aunque no todos los subconjuntos del síndrome enfrentan los mismos desafíos intelectuales, la incapacidad para retener datos y hechos se encuentra entre los síntomas más comunes del síndrome de baja capacidad de retención de datos.

 

                                                  (La imagen se actualizará pronto)

 

Método de diagnóstico para el síndrome de baja capacidad de retención de datos

El último tema de nuestra discusión es el método de diagnóstico para la detección del síndrome de baja capacidad de retención de datos. Uno de los puntos clave para recordar la razón o la causa de esta enfermedad solo se descubre y no se encuentra una cura permanente para la afección, pero hay investigaciones en curso para ayudar a crear una mejor comprensión del tema. Algunos de los métodos de diagnóstico importantes para la detección del síndrome de baja capacidad de retención de datos incluyen el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), la amniocentesis y el muestreo percutáneo de sangre umbilical.

  • Una prueba genética de diagnóstico que examina la sangre del cordón umbilical fetal para detectar anomalías fetales se denomina muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical, también conocido como cordocentesis, muestreo de sangre fetal o muestra de la vena umbilical. La cordocentesis es un procedimiento que comúnmente se realiza después de la semana 18 de embarazo. También se puede usar para proporcionar sangre y medicamentos a un bebé a través del cordón umbilical. Se extrae una pequeña cantidad de sangre de la vena del cordón umbilical para analizarla.
  • La amniocentesis es un proceso que consiste en extraer una pequeña muestra de líquido amniótico para realizar pruebas. El número de cromosomas en el feto se determina utilizando una muestra de líquido amniótico. Después de 15 semanas, la prueba generalmente se completa. El líquido que rodea al feto en una madre embarazada se conoce como líquido amniótico. El feto está protegido por líquido amniótico, que es un líquido transparente de color amarillo pálido. Tiene propiedades antiinfecciosas.
  • La muestra de vellosidades coriónicas es un tipo de prueba de diagnóstico que se usa para averiguar si el feto tiene alguna anomalía cromosómica o genética. Comprende tomar una muestra de las vellosidades coriónicas y usar FISH o PCR para buscar anomalías genéticas. Para el diagnóstico, se toma una muestra de vellosidades coriónicas de la placenta. La muestra puede obtenerse a través del cuello uterino, conocido como transcervical o de la pared abdominal, conocida como transabdominal. La muestra de vellosidades coriónicas puede indicar si un recién nacido tiene un trastorno cromosómico como el síndrome de Down, así como otros trastornos genéticos como la fibrosis quística.

 

Tratamiento para el Síndrome

El síndrome de Down es una enfermedad crónica que tiene un efecto de por vida en el paciente. El diagnóstico de la afección en una etapa temprana a veces puede ayudar a los recién nacidos y niños pequeños a mejorar su desarrollo fisiológico y cognitivo. Las instalaciones mencionadas están enfocadas en que los niños alcancen su máximo potencial. La terapia lingüística, vocacional y física son ejemplos de estos tratamientos, que normalmente se brindan a través de programas de intervención temprana dentro de cada estado. Aunque muchos niños con síndrome de Down están integrados en cursos regulares, pueden requerir ayuda o atención adicional en la escuela. No hay paso para eludir nacer con síndrome de Down. Un asesor genético puede ayudar a determinar las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. Él o ella también puede hablar sobre las muchas pruebas prenatales disponibles y los beneficios y desventajas de las pruebas.

 

Conclusión

En conclusión del artículo, hemos aprendido sobre los síntomas del síndrome de baja capacidad de retención de datos y la razón del síndrome de baja capacidad de retención de datos junto con los tipos y las pruebas de diagnóstico disponibles para la detección del síndrome.

 

Preguntas frecuentes sobre el síndrome de baja capacidad de retención de datos

1. ¿Cuáles son algunas de las complicaciones médicas comunes que siguen al síndrome de down?

algunas de las complicaciones médicas comunes son defectos cardíacos congénitos, pérdida de audición, cataratas, dislocaciones, leucemia, estreñimiento crónico, apnea del sueño (respiración interrumpida durante el sueño) y demencia. Por lo general, se hace referencia a la demencia como la incapacidad para memorizar, reconocer, tomar decisiones o emitir juicios que interfieren con el trabajo de rutina normal. La forma más frecuente de demencia es la enfermedad de Alzheimer y el síndrome de baja capacidad de retención de datos.

 

2. ¿Cuál es la diferencia entre una prueba de detección y una prueba de diagnóstico para el síndrome de down?

Las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico son los dos tipos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo. Una prueba de detección puede notificar a una mujer si el embarazo tiene un riesgo reducido o mayor de tener síndrome de Down. Aunque las pruebas de detección no pueden proporcionar un diagnóstico definitivo, son más seguras tanto para la madre como para el feto en desarrollo. Las pruebas de diagnóstico generalmente pueden predecir un diagnóstico definitivo si un recién nacido tendrá síndrome de Down, pero son más peligrosas para la madre y el feto. Ninguno, ni siquiera los exámenes de detección o las pruebas de diagnóstico, pueden prever el impacto total del síndrome de Down en un bebé.

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